Gaucherova
choroba

Život s onemocněním

V České republice je momentálně diagnostikováno a léčeno kolem 35 pacientů s Gaucherovou chorobou. Konečné potvrzení diagnózy a případná léčba probíhá pouze na jednom pracovišti v České republice a to v Národním centru pro léčbu Gaucherovy choroby.

Pacienti s Gaucherovou chorobou mají dnes už také k dispozici efektivní léčebné postupy a léky pro zlepšení svého stavu. Někteří pacienti mají kombinaci mutací a následné příznaky nemoci velmi slabé, takže není nutná pravidelná léčba. V současné době neexistuje léčba, která by opravila příčinu vzniku Gaucherovy nemoci a tím jí „vyléčila“. Jsou ale k dispozici různé léčby, které mohou pomoci při zmírňování hlavních příznaků. Která z uvedených možností je vhodná pro konkrétního pacienta, je třeba konzultovat s Vaším ošetřujícím lékařem.

Enzymová substituční terapie (Enzyme Replacement Therapy, ERT)

ERT funguje tak, že dojde k nahrazení chybějícího nebo nedostatečného enzymu. Tím se přirozeným procesem odstraňuje nastřádaný toxický substrát – cerebrosidy.

Substrátová redukční terapie (Substrate Reduction Therapy, SRT)

SRT funguje tak, že blokuje nový vznik toxického substrátu (cerebrosidů) v těle.

Pacienti s Gaucherovou chorobou mohou také dostávat léky, které jim pomáhají lépe zvládat jednotlivé příznaky nemoci (např. léky proti bolesti, prostředky na stabilizaci kostí, léky na neurologické projevy). Ve fázi výzkumu jsou další možné léčby jako např. transplantace kostní dřeně, genová terapie nebo chaperony (malé molekuly, které opravují a stabilizují pacientův vlastní enzym tak, aby plnil svojí původní funkci správně).