Gaucherova
choroba

Dědičnost a tvorba rodokmenů

Gen odpovědný za Gaucherovu chorobu lze předávat po několik generací a může tak potenciálně postihovat mnoho Vašich blízkých rodinných příslušníků.

Gaucherova choroba patří mezi tak zvané autosomálně recesivní onemocnění. Aby se tedy u Vás projevila Gaucherova choroba, musíte zdědit dvě kopie chromozomu s mutovanou verzí (tedy jeden od každého rodiče). Ty buď zdědíte od obou rodičů (velká většina případů), nebo Vám jeden tento gen předá rodič a druhý vznikne jako chyba v genu shodou náhod. Vznik takovéto nové chyby na genu je vzácný, ale tato možnost existuje.

Pokud zdědíte Gaucherovu chorobu pouze od jednoho rodiče, patříte tedy mezi tak zvané nositele a onemocnění se u Vás s největší pravděpodobností nerozvine. Váš druhý, nepostižený gen, totiž dokáže produkovat dostatečné množství aktivního enzymu, který pracuje i za ten nemocný.

Pokud patří oba rodiče mezi nositele Gaucherovy choroby, mohou být teoreticky ohroženi všechny jejich děti Gaucherovou chorobou. Statistická pravděpodobnost přenosu Gaucherovy choroby na jejich potomky je pak (viz Obr.):

• 1 ze 4 (25 %) jejich dětí zdědí dvě normální kopie genu (AA) a tudíž nebude Gaucherovou chorobou postiženo
• 2 ze 4 (50 %) jejich dětí zdědí pouze jednu normální kopii mutovaného genu (Aa) a tudíž se z nich stanou nositelé
• 1 ze 4 (25 %) jejich dětí zdědí dvě kopie mutovaného genu s Gaucherovou chorobou (aa) a tudíž se u něj rozvine Gaucherova choroba

Pokud se najde onemocnění Gaucherovy choroby v rodině, doporučuje se vyloučit toto onemocnění také u všech sourozenců tohoto člena rodiny.